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OCA1A由于完全缺乏黑色素,出现白头发,白睫毛,白色皮肤和粉红色的眼睛等一般人群认为白化病的典型特征。 最极端的例子就是OA1,其皮肤和毛发的表现几乎与野生型一致,如果不做细致的眼部检查,几乎很难作出诊断。