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HLA是编码人类 主要组织相容性复合体 (MHC）的基因簇编码产物。 HLAⅠ类 抗原的特异性 取决于α重链，由HLA-A、B、C位点编码；其β轻链是 β2-微球蛋白 ，编码基因在第15染色体。 HLAⅡ类抗原受控于HLA-D区（包含5个亚区），由其中的A基因和B基因分别为α重链和β轻链编码， 抗原多态性 取决于β轻链。 以上各基因（名称为WHO命名委员会1975年修订）均系 多态 性位点（复等位），且共显性。 如果把MHC作为一个整体来看待，其多态性则更为突出。 保守地估计，至少存在1300个不同的 单体型 ，相应地约有17×10的七次方个基因型。 这就是除 同卵双生子 以外几乎无HLA相同者的遗传基础，从而HLA可视作个体的“身份证”。
（一）HLA-A、B、C抗原的检测 HLA-A、B、C抗原可用 血清 学方法鉴定，故又称SD抗原（serologically defined antigen）,常采用微量淋巴细胞毒性试验（microlymphocytotoxicity test）,又称补体依赖细胞毒试验（complement dependent cytotoxicity,CDC）。
此后陆续发现大量其它疾病与特定的HLA相关，其中， HLA-B27 抗原见于大约90%的 强直性脊椎炎 病人，以至使HLA分型具有了诊断价值，甚至，能较早地证实疾病亚型之间的临床区别，例如，寻常银屑病与HLA相关，而脓疱性银屑病则不然；青少年性 胰岛素依赖型糖尿病 与HLA-B8、HLA-Bw15和HLA-B18相关，而晚期发作型糖尿病并无这种相关。 因此，特定类型的HLA便成为某些疾病的遗传标志。
HLA抗原多态性是由其编码基因的碱基顺序不同的结果。 不同个体HLa DNA碱基顺序的差别造成了限制性内切酶切位点的不同，从而导致DNA电泳后限制性片段长度上的多态性。 主要步聚是经印迹法转移到硝酸纤维膜上，然后用已知的cDNA探针进行杂交，经放射自显影可查知相应基因的何种长度的DNA酶切片段上。