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这类疾病基因突变并不是对疾病诊断起着决定性作用，环境因素影响可能更重要，因此基因检测这种诊断性质的技术不适用全部的多基因遗传病。 适合此类疾病检测的主要为患病风险评估类型的检测。 染色体病： 是指人类染色体 数目改变 或 结构畸变 导致的遗传性疾病。 一条染色体上至少1000+个基因，通常这类疾病诊断 不需要 通过 基因检测 这种精度特别高的技术来诊断。 核型、FISH等比较直观可见染色体异常的细胞遗传学技术即可诊断。 现在有另一类和染色体相关的疾病，尤其在产前应用较多的染色体微缺失/微重复疾病的诊断，是需要有比核型等更为精细的技术，能检测到染色体微小改变，同时又 不需要基因检测 这种针对单碱基的检测的另外一种检测方法——芯片或高通量测序。